Le Bonheur和田纳西大学健康科学中心的医生Jonathan D.Finder，MD和Terri Finkel，MD，PhD最近被任命为为期五年、耗资300万美元的美国国立卫生研究院研究项目（R01）的联合首席研究员，该项目名为“儿童间质性肺病的综合基因组学”。
该多中心资助使用Le Bonheul和UT健康科学中心生物库和综合基因组学（BIG）倡议的遗传数据，以更好地诊断儿童间质和弥漫性肺病患者，并确定疾病的遗传原因。Le Bonheur和UT健康科学中心儿科临时主席芬克尔博士说：“这是我们确定儿童重症病因和治疗方法的又一项努力。”。“我们在诊断间质性肺病这一罕见疾病方面的许多努力仍然是反复试验。
通过这项研究，我们希望我们可以消除这种反复试验，并利用我们从遗传密码数据中了解到的信息提供早期诊断和治疗。”儿童间质性肺病（chILD）是一组影响婴儿和儿童肺组织的疾病。该项目由波士顿儿童医院和哈佛大学的研究人员领导，旨在通过多种方法确定chILD的遗传景观。研究人员将分析chILD患者的肺活检样本，以确定该疾病的分子特征及其临床意义，并对chILD患者进行DNA测序，以确定新的致病基因。
Le Bonheur和UT健康科学中心将作为基因组学信息共享（GIC）的一部分参与其中，GIC是一个来自全国八个儿科中心的遗传数据库，其中包括Le Bonheur和UT健康科技中心BIG倡议的遗传数据。作为该资助的一部分，Le Bonheur DNA库数据库中被确定为具有chILD可疑遗传标记的患者将被送往Finder医生的诊所，对这种疾病进行标准化、深入的分析。
这些数据将使研究人员更好地了解同一种疾病在不同儿童中的表现。“这是一种全新的思考人类疾病的方式，”Le Bonheur的儿科肺病学家、UT健康科学中心的儿科教授Finder博士说。“我们正在从DNA走向人——这与我们通常的做法完全相反。这是一种令人兴奋的疾病治疗方式，尤其是对于一种可能漏诊的罕见疾病。”芬克尔博士说，这项工作将有助于确定chILD的遗传景观，并评估该疾病遵循的模式。
希望这将为更好地了解这种疾病以及chILD儿童的现状和进展奠定基础，以便更好地衡量未来的治疗方法。从这项研究中确定的遗传原因可以为开发更具体的治疗方法和更好地照顾患有这种疾病的儿童提供信息。芬克尔博士说：“通过这项研究，我们正试图评估疾病的模式，以便一旦我们知道遗传学和治疗方法已经开发出来，我们就可以确定我们是在帮助还是伤害这种治疗。”。“这也是‘为什么’。
为什么我的病人会患上这些疾病，是什么引发了这些疾病，为什么是他们，而不是他们的兄弟姐妹或同学？”Finder博士说：“像这样的大型全基因组测序的实用性意味着可以更早地识别出严重的肺部疾病。”。“它彻底颠覆了我们对待疾病和患者护理的方式。”