尽管基因学领域号称有着科学进步的诸多承诺,它仍然充满风险。尤其如此,本周启动的一项宏大且昂贵的计划,在未来几年内,成千上万的新生儿将进行“基因组测序”,即解析他们所继承的基因。家长应谨慎对待。该计划的目的值得称赞——识别哪些突变易导致基因疾病,以期早期检测后能更轻松地避免其后果。
然而,今年早些时候,英国《医学杂志》的一篇文章中,英国五位著名的基因研究人员(有一些关联)对这些假设的好处表示疑问,同时指出可能导致的危害。首先,目前已有一个高效的筛查程序可以检测常见的遗传疾病——镰状细胞贫血、甲状腺功能低下、囊性纤维化等,这通过分析婴儿出生后通过脚跟采集的一滴血来诊断。新提出的计划旨在通过识别导致另外200种罕见遗传疾病的特定基因突变来进行扩展。这在两个主要方面存在问题。
首先,基因的化学组成有巨大差异,因此很难确定发现的任何异常是否真的“异常”。即使证实异常,也无法确定携带突变的婴儿将来是否会发展成相关的基因疾病。结果就是造成普遍的困扰:家长因知道他们看似健康的孩子可能有某种模糊的基因疾病而感到受到创伤,需要进行大量额外测试以澄清是否真的如此。而如果结论不明确,那么孩子们自己也会受到负面影响,因为这种如悬于头上的达摩克利斯之剑般的焦虑会伴随他们成长。
因此,虽然家长可能最初被参与此计划的想法所吸引,但完全合理地回应“谢谢,但不需要”。我也是这样认为的。关于肠易激综合征(IBS)的隐藏原因
最近针对肠易激综合征病人因找不到病因导致的挫败感的评论,引发了多人分享他们自身的经验,希望这对他人遇到类似问题时有所帮助。首先是特征性的绞痛和紊乱的肠道功能可能是几种药物的“隐藏”副作用,尤其是酸抑制剂奥美拉唑。“我的医生告诉我长期服用没有坏处”
,一位来自科罗拉多的读者注意到。但他的调查显示事实并非如此,因为胃内容物酸性降低允许正常情况下会被摧毁的微生物进入大肠。这可能导致称为显微镜下结肠炎的低级炎症。停用奥美拉唑一个月内,他的症状全部消失。其次,关于肠道内的“错误类型”细菌,来自伯克郡的一名女子非常感激这篇文章让她了解到“有害的气体和爆发性的腹泻”的原因。
几个月前,《电讯报》记者阿莉森·泰勒写道她的慢性肠道症状是由细菌发酵活动产生大量氢气和甲烷气体所致——这种情况被称作小肠细菌过度生长(SIBO)。“我意识到这就是我”,这位女士写道,并通过适当的饮食限制“我的生活发生了改变”。最后,心理状态可以深刻影响肠道的功能——焦虑导致腹泻以及常与便秘相关的低情绪。因此,针对部分IBS患者的催眠疗法被广泛验证的功效尤为重要。
“我没有抱太大期望,但它的确产生了如此显著的效果”,另一位女性提到。“可能并非对所有人有效,但不尝试你就不知道!”